Urheilugeenit

Ympäristön ja perimän vaikutussuhde ihmisen käyttäytymiseen ja toimintaan on jo pitkään kaivertanut ihmisten mieliä. Häikäiseviä ja harvinaisia huippu-urheilusuorituksia tarkastellessa sama kysymys nousee luonnostaan ylös. Yleistä keskustelua suorituskyvyn määrittäjistä hallitsevat kuitenkin ympäristötekijät kuten: mitä (menetelmä), miksi (vaikutus suhteessa tavoiteltuun suoritukseen), missä (vaadittava toimintaympäristö) ja milloin (suhteessa tavoitellun suorituksen ajoitukseen/saavuttamiseen). Usein myös johtopäätelmät edellä mainittujen tekijöiden tehokkuudesta perustuvat keskiarvoihin, vaikka etenkin yksilölajeissa huippu-urheilijoiden kehityskäyrät suhteessa käytettyyn aikaan voivat olla huomattavasti jyrkemmät suhteessa normaaleihin harjoitusvasteisiin. Entä ihmiset, jotka eivät täsmällisestä ja uutterasta harjoittelusta huolimatta eivät saavuta keskiarvojen tasoista kehitystä? Voiko perimä tarjota enemmän vastauksia?

  

Huhtikuussa 2003 saatiin päätökseen 13 vuotta kestänyt ihmisgenomiprojekti, jonka lopputuloksena tutkijat olivat onnistuneet tunnistamaan 23 000 geenipätkää. Nuo geenit ovat DNA-muodossa kätkettynä 23 kromosomipariin (22 autosomista ja yksi sukupuolikromosomipari). Syystäkin kansainvälinen tiedeyhteisö oli riemuissaan – pystyimmehän viimeinkin jäljittämään perimätekijät hiustenvärille, kätisyydelle, ja ennen kaikkea joillekin perinnöllisille sairauksille. Kenties myös löytämään vastaukset, minkä takia Usain Bolt on maailman nopein mies ja Paula Radcliffe maailman kestävin nainen?

Hollantilaisen Groningenin yliopiston motorisien taitojen kehittymistä kouluikäisillä lapsilla seuranneessa pitkäaikaistutkimuksessa (kolme vuotta) löydettiin merkittäviä yksilöiden välisiä eroja oppimiskäyrissä[9]. Vieläkin merkittävämpi löydös raportoitiin Australian kansallisen urheiluinstituutin puolesta, jonka mukaan 28% australialaisista huippu-urheilijoista saavutti ns. huippu-urheilustatuksen neljän (!) vuoden sisällä kyseisen lajin aloittamisesta[8]. Kyseinen joukko lähentelee liki kolmannesta kansallisesta huippu-urheilupopulaatiosta ja kyseenalaistaa esimerkiksi professori Anders Ericssonin, ja sittemmin Malcolm Gladwellin populisoiman, 10 000 tunnin säännön, joka olettaa kenen tahansa terveen ihmisen saavuttavan tavoiteorientoituneella ja suunnitelmallisella tuntiharjoitusmäärällä huipputekijän tason.

Suorituksien riippuvuussuhdetta geeneihin kannattaa aloittaa laadultaan selkeästi määriteltävien urheilusuorituksien kautta, kuten juokseminen aikaa vastaan.

Kaavio 1. Yksilölliset erot huipputason saavuttamisessa[8]

Voiko kuka tahansa sitten juosta seuraavan 100 metrin maailmanennätyksen?

Eräs yksinkertaistettu kinemaattinen laskukaava 100 metrin juoksusuoritukselle on: askelpituus X askeltiheys. Kunhan omistaa pitkät jalat, laajat liikeradat suorassa juoksussa, kykenee optimoimaan joka askeleella eteenpäintyöntävän liikkeen/voiman, ja liikuttaa jalkoja vähintään yhtä tiheästi kuin lyhytjalkaisemmat kilpakumppanit niin voitto tulee kotiin. Näiden muuttujien vaihtelun ymmärtämiseksi, juoksu pilkotaan eri vaiheisiin (lähtö, kiihdytys, maksimivauhti, maksimivauhdin suhteellinen ylläpito), joiden tehoon vaikuttavat taas aktivoitujen lihaksien mekaaniset sekä aineenvaihdunnalliset ominaisuudet ynnä vartalon eri osien asennot ja pinta-ala.  Mitä geeneillä on sitten näiden kanssa tekemistä?

Fysiologisesta näkökulmasta 100 metrin juoksu vaatii korkean tason räjähtävää ja maksimaalista voimantuottoa niin pakara-, reisi-, kuin pohjelihaksissakin (myös ylävartalossa). Nopeiden lihassolujen (tyyppi IIa ja IIx) suhteellisen osuuden edellä mainituissa lihasryhmissä on löydetty korreloivan positiivisesti sekä maksimaalisen kuin räjähtävän voimantuoton kanssa[6]. Juurikin nopeiden lihassolujen korkeaan suhteelliseen osuuteen on tunnistettu ACTN3 –geenin XR ja RR varianttien esiintyvyys[4]. Esiintyvyyden yhteyden tulkitseminen nimenomaisesti huippusprinttereihin kuitenkin toimii nurinkurisesti. Kyseiset variantit voivat löytyä kahdelta esimerkkitapaukselta, joista toinen on huippusprintteri ja toinen painonnostaja. Jokainen ymmärtää että painonnostaja ei tule erittäin suurella todennäköisyydellä voittamaan huippusprintteriä 100 metrin juoksussa, joten ko. geenin esiintyvyydestä ei voida suoraan ennakoida tuleeko henkilöstä maailman huippusprintteri. Toisaalta, jos ko. geenivariantteja ei löydy, niin uskallan lyödä vetoa ettei kyseisestä yksilöstä tule huippusprintteriä.

Kaavio 2. Lihassolujakauma urheilulajeissa  

Käänteisesti, painonnostaja olisi kenties voinut kehittyä myös huippusprintteriksi tehdessään toisen lajivalinnan sekä löytäessään sopivan harjoitusympäristön. Puhutaan harjoitettavuudesta tiettyä ominaisuutta, ei kokonaissuoritusta, varten. Huippusprintterin kohdalla tämä tarkoittaa alaraajojen lihasmassaa sekä räjähtävää/korkeaa voimantuottoa, jota useasti harjoitetaan vapailla painoilla (esim. kyykky) ja/tai erillisillä laitteilla/välineillä.  Lihasmassan ja –voiman harjoitettavuuden geneettinen osuus vaihtelee 15% ja 90% välillä, kun taas anaerobisen voiman (esim. maksimivauhdin suhteellinen ylläpito) osuus on 46-84% tutkimuksiin perustuen[8]. Kuuluisassa GEAR tutkimuksessa suhteellisesti eniten voimaharjoittelussa kehittyneiden MGF ja Myogenin –geenit olivat aktivoituneet harjoittelua edeltävästä ajasta 126% ja 65%, kun vastaavat lukemat keskiarvoisesti kehittyneillä olivat 73% ja 41%[4]. Tuodaan yhtälöön vielä mukaan erilaisiin ympäristöärsykkeisiin (esim. voimaharjoittelu) reagoivat signaalinvälittäjät, kuten mTOR (vaikuttaa lihasmassan luomiseen) tai AMPK (lihassolun energiatasapaino), jotka vaikuttavat määrätyistä geeneistä välittäjä-RNA:han siirrettyyn informaation[7]. Näin syntyy kokonaiskuva geenien vaikuttavuudesta, ei ainoastaan anatomiseen rakenteeseen ja toimintaan, vaan myös sen eri osien harjoitettavuuden tehokkuuteen.

Äärimmäisen korkeita harjoitusvasteita tuottavien huippusprinttereiden vastakohta on taas yksilöt, joiden lihasmassa tai voimantuotto eivät kehity määrätyn voimaharjoittelun seurauksena. Kuuluisassa yhdysvaltalaisessa harjoitusinterventiossa 585 nuorta harjoittamatonta/tervettä osallistujaa harjoitteli hauislihasta 12-viikon ajan standardisoidun ja yksilöllisiin arvoihin (1 toiston maksimi) perustuvan progressiivisen harjoitusohjelman mukaisesti[5]. Keskiarvoisesti hauiskääntövoima lisääntyi 54% ja hauislihaksen massa 19%, mutta keskitytään nyt taas ääripäihin. Muutokset lihasvoimassa varioituivat 0% ja 250% välillä, kun taas lihasmassan muutokset varioituivat -2% ja 59% välillä. Jotkut yksilöt eivät toisinsanoen kehittyneet voimantuotossa tai lihasmassassa voimaharjoittelun seurauksena. Englanninkielisellä lainatermillä (sekoittaen finglishiin) tätä populaatiota luonnehditaan ’non-respondereiksi’.

Jos ei kerran 100 metrin maailmanennätykseen (tai arvokisamitaleihin) ole mahdollisuuksia kuin harvalukuisella ’voimamutanttien’ joukolla, niin voisiko seuraava Paula Radcliffe kyteä kenen tahansa lenkkipolulla viihtyvän sisällä?

Juostakseen nopeasti 420-kertaa 100 metriä pidemmän matkan (maraton), ei huippukiihtyvyyteen ja maksimivauhtiin tarvittavat räjähtävän voimantuoton ominaisuudet ole enää yhtälailla keskiössä kuten huippusprinttereillä. Yksinkertaistaen, vaadittavan juoksuvauhdin ylläpidon tulee perustua pääosin hapelliseen aineenvaihduntaan, jolloin runsas suhteellinen määrä tyyppi I (hitaat) lihassoluja antaa edun tarjoamalla suuremman resurssin (hapen) soluhengitykseen mitokondrioissa (korkea mitokondrioiden määrä/toiminta). Usein huippukestävyysurheilijat omaavat erityisen korkean maksimaalisen hapenottokyvyn (’VO_2MAX), luokkaa >80 ml/kg/min (terveellä/normaalilla keski-ikäisellä: 30-40 ml/kg/min). Tarkoitukseen tehokkaasti soveltuvien hitaiden lihassolujen määrä ei ole ainoa riittävä tekijä korkean kestävyyssuoritustason ja/tai hapenottokyvyn takaamiseksi - tarvitaan myös tehokasta suorituksenaikaista hengitys- ja verenkiertoelimistön toimintaa. Usein huomio keskittyy näissä tapauksissa sydämen vasemman kammion lyöntivolyymiin yhdistettynä harjoitussykkeeseen. Veren tehokas siirtyminen sydämestä verenkiertoelimistön kautta aktivoituihin luurankolihaksiin (esim. pakarat, reidet, pohkeet – juostessa) ei vielä itsessään takaa korkeaa hapellista aineenvaihduntaa ja kestävyystoleranssia. Mitokondriat tarvitsevat edelleen happimolekyylejä riittävästi suhteessa lihaksen sen hetkiseen energiavaatimuksiin. Happimolekyylit kuljetetaan veren punasolujen hemoglobiinin sidottuina lihaksiin, joista sitten samaiset punasolut kuljettavat hiilidioksidia ”ulos”.

Ehditkin varmaan jo harrastaa nopeaa mentaalista aritmetiikkaa ja päätellä että suurempi määrä punasoluja veressä mahdollistaa myös suuremman kokonaiskapasiteetin hapen ja hiilidioksidin siirtelyyn. Punasoluja tuottaa erytropoetiini-hormoni (EPO) munuaisissa. Sen tuotantoon vaikuttaa usein kudoksessa olevan hapen määrä, ja usein tuotantoa lisää hetkellisen tai pysyvän hapen puutteen aiheuttama HIF-proteiinin lisääntyminen. Tämä on yksi syy korkeanpaikan leireihin kestävyysurheilijoilla sekä osatekijä selittämään mekanismeja itäafrikkalaisten kestävyysjuoksijoiden menestykseen. Mitä tekemistä EPO:lla, punasoluilla ja hapella on nyt sitten kestävyyssuoritusta ennustavan geneettisten perimätekijöiden kanssa?

Edesmennyt suomalainen hiihdon kolminkertainen olympiavoittaja Eero Mäntyranta toimikoon esimerkkinä. Eeron menestyksen salaisuudeksi epäiltiin aina kaikkea lapsuusvuosien runsaasta retkihiihtomäärästä (koulumatkat) hänen sisukkaaseen sekä periesiantamattomaan lapinpojan luonteeseen. Vaikka kaikki edellä mainitut tekijät varmasti edesauttoivat hänen menestymisessään saattoi ratkaiseva kilpailuetu löytyä hänen perimästään. Tutkijat löysivät Eero Mäntyrannalta harvinaisen EPOR-geenimutaation, joka käytännössä viittaa herkempään ja tiheämpään punasolujen tuotantoon[4].

Kuten huippusprinttereilläkin niin myös kestävyysurheilijoilla ei kaikki perustu ainoastaan ’harjoittamattomaan’ fysiologiaan, vaan myös huippusuoritukseen vaadittavien ominaisuuksien harjoitettavuuteen. Maksimaalinen hapenottokyky (VO_2MAX) on eräs fysiologisista päätekijöistä korkean kestävyyssuorituskapasiteetin takana. Pohjois-Amerikassa toteutettu laaja HERITAGE perhetutkimus (742 osallistujan RCT-tutkimus) tunnisti 21 eri yhden nukleotidin polymorfismia, tuttavallisemmin ’snippiä’, DNA:ssa, joilla on merkittävä vaikutus VO_2MAX-harjoitettavuuteen[3]. Kaikista korkeimman VO_2MAX-harjoitusvasteen yksilöillä oli >19 kyseisistä snipeistä, kun taas kaikista alhaisemman harjoitusvasteen yksilöt, ’non-responderit’, omasivat vain <9 noista snipeistä (kts. kaavio 3).  Nämä genomiset merkit VO_2MAX-harjoitettavuudelle ovat löytyneet kromosomeista 1, 2, 4, 6 ja 11[8].

Kaavio 3. VO2max-harjoitettavuus & kohdesnippien määrä[3]

HERITAGE-tutkimus kuitenkin käytti standardisoituna 20-viikon harjoitusohjelmanaan ainoastaan harjoitusintensiteettejä 55-75% VO_2MAX välillä, jotka vastaavat matala- ja keskitehoista peruskestävyysharjoittelua[10]. Korkean intensiteetin harjoittelun (HIIT) on löydetty parantavan VO_2MAX-arvoa keskiarvoisesti 500 ml/min, mikä vastaa 75 kiloisella miehellä noin 6.7 ml/kg/min parannusta[2]. Harjoitettavuuteen vaikuttaa myös yksilön harjoitustausta, eli henkilöllä, joka ei ole aikaisemmin kestävyysharjoittelut ja omaa sopivat/riittävät snipit, ja muut synergiset tekijät, saattaa alussa kehittyä dramaattisesti, kun taas pitkään harjoitelleella (esim. Paula Radcliffe) ei enää samanlaista kehityskäyrää VO_2MAX-harjoitettavuudessa saavuteta. Allaolevassa kaaviossa esitetään Bacon et al. (2013) meta-analyysin[2] standardisoimat HIIT-harjoittelun vaikutuskoot (eng. Effect Sizes), jotka osoittavat että miltei 8% (jakauman vasen puoli; <0.25) eivät kehittyneet ollenkaan. HERITAGE-tutkimuksen jakaumassa noin 7.5% osallistujista omasivat 9 tai vähemmän VO_2MAX-harjoitettavuuden kohdesnipeistä. Vastaavasti korkeimman harjoitusvasteen (>19 snippiä) yksilöt edustivat 11% tutkimuksen osallistujista.

Kaavio 4. Muutokset VO2max HIIT-harjoittelun jälkeen[2]

Onko joka kymmenes yksilö potentiaalinen huippukestävyysjuoksija?

Yksinkertaisesti: ei. Tämän toteamiseksi ei tarvitse edes vielä arvioida ympäristötekijöitä, vaan ymmärtää että huippusuorituksen saavuttamiseen tarvittavan potentiaalin ennakointi ei ole yhdistettävissä yhteen ainoaan ominaisuuteen, ja sen harjoitettavuutta ennustaviin geeneihin – edes ”yksinkertaisimmissa” lajeissa, kuten määrätyn matkan juokseminen aikaa vastaan.

Tulevaa suoritus- ja kehityspotentiaalia geneettisestä näkökulmasta arvioitaessa ennen on huomioitava (1) huippusuorituksen tuottamiseen keskimääräisesti vaadittavat teknis-taidolliset, taktiset, fysiologiset, psykologiset ja sosiaaliset reunaehdot, ja niiden keskinäinen vuorovaikutus. Toisekseen, (2) tulee arvioida  edellä mainittujen osa-alueiden vaatimukset harjoittelussa, jotta huippusuorituskapasiteetti kyetään saavuttamaan pitkällä aikavälillä. Näiden jälkeen voidaan myös järjestelmällisemmin tarkastella useita kohdegeenejä, joiden vuorovaikutuksesta pystyttäisiin arvioimaan mahdollinen potentiaali (1) kilpailuun ja (2) kilpailusuorituksen valmistavaan harjoitteluun.

Urheilijan motivaatiota tarkastellaan usein väljästi sekä ylikorostetusti ympäristön muokkaamana/jalostamana muuttujana. Mitä jos motivaatio vaativaan ja tiheään harjoitteluun olisikin fysiologiseen mekanismiin perustuva tarve? Vilkkailla lapsilla, ja aikuisilla, joista merkittävällä osalla on diagnosoitu ADHD, on havaittu aivoissa matala dopamiini-serotoniini välittäjäaineiden suhde aiheuttaen oletettavasti suoraan/epäsuoraan levottomuutta, ahdistusta, sekä vaikeuksia keskittyä staattisessa tilanteessa pitkiä ajanjaksoja. Liikunnan on löydetty lisäävän hetkellisesti ja pysyvästi dopamiinia aivoissa sekä pitkällä aikavälillä BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor) proteiinia, jolla on positiivinen yhteys tiedolliseen ja emotionaaliseen toimintaan jokapäiväisessä elämässä[1]. Niin ADHD periytyvyyttä ja eräitä huippu-urheilijoita (esim. ultramaratonaari) tutkittaessa on löydetty yhteys DRD4-geenin 7R varianttiin[4]. Samainen geenivariantti on löydetty aikaisemmin mm. valjakkokoirilta ja hyperaktiivisilta hiiriltä. Kenties osa DRD4/7R –geenivariantin omaavista ihmisistä, muiden geneettisten tekijöiden salliessa, ovat potentiaalisia yksilöitä työskentelemään vaikka nuo kuuluisat 10 000 tuntia.

Joissain urheilulajeissa (esim. koripallo) ja/tai pelipaikoilla pituus on erittäin merkittävä tekijä. Noin 80% pituudesta on polygeenisesti (usean geenin yhteisvaikutus) periytyvää ja loput ympäristötekijöistä riippuvaisia[8]. Merkittävin ja keinotekoisesti tuotetuin esimerkki urheilussa lienee kiinalainen Yao Ming (229 cm), joiden vanhemmat ’saatettiin’ yhteen, jonka lopputuloksena syntyi historian menestynein kiinalainen koripallopelaaja.

Geenien avulla kyetään myös kartoittamaan ennalta tiettyjä loukkaantumisriskejä.  COL1A1 ja COL3A1 geeneillä on löydetty esimerkiksi yhteys jännetulehduksen korkeampaan esiintymään[4]. Urheilijoiden loukkaantumiset ovat urheilullisesti ja taloudellisesti huippu-urheilun merkittävimpiä riskejä, joten geneettisen testauksen kautta saatava informaatio voi myös edesauttaa loukkaantumisten ennaltaehkäisyssä.

Kaavio 5. Tucker & Collins (2012): perimä vs. ympäristötekijät -malli

Perimäinformaation kartoittamisen edut ja mahdollisuudet ovat vasta avautumassa tutkijoille, urheilutoimijoille ja suuremmalle yleisölle. Luonnollisesti vaarana on myös perimävaikutuksen ylikorostaminen ja/tai väärintulkinta eri lajien parissa. Etenkin avoimen taidon lajeissa (esim. joukkuepallopelit) yksittäisten ominaisuuksien, ja niiden harjoitettavuuteen/esiintyvyyteen liittyvien geenien, perusteeton korostaminen urheilijarekrytoinnissa voi jopa johtaa lajin luonnollista kehitystä hidastavaan homogeenisyyteen. Siinä missä pikajuoksussa tai maratonilla tiedetään suurin osa huippusuorituksen määrittävistä reunaehdoista (esim. aika), ei laatutekijät joukkuepallopeleissä ole yhtä objektiivisesti määritettävissä, osaksi johtuen jo pelitapa-, järjestelmä- ja pelipaikkasidonnaisista tehtävävaatimuksista – vuorovaikutuksessa toisen joukkueen vastaavia muuttujia vastaan.

Perimän ja ympäristön keskinäistä absoluuttista vaikutusta urheilusuoritukseen tai muuhun tilannesidonnaiseen käyttäytymiseen ei kyetä vielä tarkasti määrittämään. Tässä artikkelissa ainoastaan raapaistiin pintaa nykyinformaatiosta genetiikan ja urheilun saralla, jättäen mainitsematta useita mahdollisia kohdegeenejä sekä merkittäviä ympäristötekijöitä. Tulevaisuuden löydökset perimästä eivät vain kenties edesauta huippu-urheilusuorituksien parantamisessa, vaan myös pitkäaikaissairausriskien tunnistamisessa ja ennaltaehkäisyssä, sekä yksilöityjen terveyskäyttäytymisinterventioiden (liikunta, ravinto ja ajan-/stressinhallinta) kehittämisessä.

Pääkohdat:

• Yksittäistä ”urheilugeeniä” ei ole tunnistettu, eikä suurella todennäköisyydellä ole olemassa
• Geenitestaus mahdollisesti edesauttaa yksilöllisesti räätälöitävien liikunta- ja ravinto-ohjelmien tehostamisessa, sekä elintapariskien määrittämisessä 
• Epigenetiikka tulee tulevaisuudessa laajentamaan entisestään ymmärrystä eri populaatioiden pitkän aikavälin harjtoitusadaptaatioista

Perimän ja ympäristötekijöiden vuorovaikutuksesta suhteessa urheilusuoritukseen kiinnostuneille suosittelen katsomaan allaolevan väittelyn.

Lähteet:

[1] Archer T, Kostrzewa RM. (2012) Physical Exercise Alleviates ADHD Symptoms: Regional Deficits and Development Trajectory, Neurotoxicity Research, 21:2, 195-209

[2] Bacon AP, Carter RE, Ogle EA, Joyner MJ. (2013) VO_2MAX trainability and high intensity interval training in humans: A Meta-Analysis, PLoS One, 8:9, e73182

[3] Bouchard C. (2012) Genomic predictors of trainability, Experimental Physiology, 97:3, 347-352

[4] Epstein D. (2013) The Sports Gene, 1st Ed, Yellow Yersey Press

[5] Hubal MJ et al. (2005) Variability in muscle size and strength gain after unilateral resistance training, Medicine and Science in Sports & Exercise, 964-972

[6] Thorstensson A, Grimby G, Karlsson J. (1976) Force-velocity relations and fiber composition in human knee extensor muscles, Journal of Applied Physiology, 40:1, 12-16

[7] Timmons JA. (2011) Variability in training-induced skeletal muscle adaptation, Journal of Applied Physiology, 110, 846-853

[8] Tucker R, Collins M. (2012) What makes champions? A review of the relative contribution of genes and training to sporting success, British Journal of Sports Medicine, 46, 555-561

[9] Westendorp M et al. (2014) A longitudinal study on gross motor development in children with learning disorders, Research in Developmental Disabilities, 35, 357-363

[10] Bouchard C et al. (1999) Familial aggregation of VO_2MAX response to exercise training: results from the HERITAGE family study, Journal of Applied Physiology, 87, 1003-1008